Пигментная ксеродерма (xeroderma pigmentosum) — патология с наследственным характером, при которой наблюдается высокая чувствительность кожных покровов к солнечным лучам. Считается редким заболеванием, однако имеет тенденцию к образованию ракового процесса. Данным заболеванием страдают люди, родившиеся в близкородственных браках либо в популяциях, которые живут обособленно в силу особенностей географического расположения или же из-за религиозных обычаев.
Что такое пигментная ксеродерма: этиология заболевания
Лентикулярный меланоз – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание репарации ДНК, провоцирующее сильнейшую чувствительность кожного эпидермиса к УФ-лучам. Болезнь очень редкая, в странах Европы и Америки встречается в среднем один больной на миллион, в Японии и странах Азии чаще – на сто тысяч. Больше всего больных в Бразилии.
Наиболее часто ксеродерма диагностируется у детей, рожденных от близкородственных связей. Обнаруживают злокачественное лентиго у изолятов – относительно небольшие популяции людей (до 1000 человек) с незначительным уровнем брачной иммиграции по субъективным причинам или религиозным убеждениям. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения, но с большим количеством генетических заболеваний.
В механизме развития заболевания лежит генетический сбой синтеза ДНК, в результате чего происходит его разрушение короткими ультрафиолетовыми лучами. В организме больного в принципе не вырабатываются ферменты, нейтрализующие излучение.
Постепенно геном полностью разрушается, что приводит к онкогенным мутациям. Пигментную атрофодермию не случайно называют предраковым состоянием кожи, причем с каждым годов концентрация генов-онкогенов и супрессоров опухолевого роста только увеличивается.
Риски развития рака кожи
В основном злокачественные новообразования при этом заболевании развиваются уже в 8-летнем возрасте и характеризуются высокой агрессивностью. Достаточно быстро происходит распад опухолей и их раннее метастазирование. Наиболее частая форма рака кожи — это плоскоклеточный рак, но не исключена возможность развития базальноклеточного рака, меланомы, а также сочетание этих трех видов опухолей.
Меланомы у больных с пигментной ксеродермией развиваются в 2 000 раз чаще, а плоско- и базальноклеточный рак — в 10 000 раз чаще, по сравнению с лицами того же возраста без этой патологии. По времени опухоли раньше развиваются у тех детей, у которых отсутствовала повышенная фоточувствительность в первый год их жизни. Это объясняется запоздалой защитной реакцией на воздействие солнечного света. Кроме того, значительно (в 20 раз) увеличен риск развития лейкемии, рака легких и органов пищеварения, саркомы головного мозга.
Симптомы заболевания
Начальная стадия заболевания диагностируется уже в возрасте 1 года, хотя часть пациентов сталкивается с первыми проблемами в пубертатном периоде, когда происхдит гормональная перестройка организма.
На первом этапе для пациентов характерны:
- легкие ожоги даже при отсутствии прямых солнечных лучей;
- повышенная фоточувствительность;
- светобоязнь;
- лентигинозная сыпь.
- На следующей стадии отмечаются:
- преждевременное старение кожи;
- фотокератоз;
- новообразования на коде лица и шеи;
- карциномы;
- меланомы.
Наибольшая концентрация карцином приходится на условно открытые участки тела – лицо, шея, голова, плечи. Основной удар приходится на зрение. В 9 из 10 случаев отмечается фотобоязнь, конъюнктивиты и другие патологии глаз.
У детей отмечается задержка умственного развития, спастичность, гипо- или арефлексия.
Симптомы
Заболевание чаще всего проявляет себя уже в первый год жизни ребенка. Однако бывали и случаи, когда первые признаки ксеродермы проявлялись в зрелом возрасте и даже в пожилом. Наиболее интенсивными являются солнечные лучи в весенний и летний период. Именно тогда можно наблюдать первые признаки патологии.
Симптоматика заболевания зависит от стадии ее развития. Рассмотрим их подробнее:
| Стадия | Симптомы |
| Эритематозная | На коже больного начинаются воспалительные процессы, сопровождающиеся покраснением, отечностью, появлением мелких пузырьков |
| Стадия гиперпигментации | Первая стадия завершается образованием коричневых, желтоватых пятен, схожих с веснушками |
| Атрофическая | Кожа в местах повышенной пигментации становится сухой, образуются трещины, рубцы. Из-за повышенной сухости, кожа натянута, уменьшается рот, истончается кончик носа и ушей. |
| Гиперкератическая | На очагах поражения образуются папилломы, бородавки, кератомы, фибромы. В основном они образуются на лице и шеи . |
| Стадия перерождения в злокачественное образование | Наблюдается в среднем через 10 лет после начала заболевания. Но, бывают случая, когда процесс малигнизации уже начинается в первые годы развития патологии. Пигментная ксеродерма может привести к таким раковым заболеваниям кожи, как базалиома, меланома, эндотелиома, саркома, трихоэпителиома, ангиосаркома. Данные онкологические заболевания способны к быстрому метастазированию во внутренние органы, что приводит к смерти больного |
Пигментная ксеродерма поражает не только кожные покровы. В 80% случаях поражаются глаза. Это проявляется в виде таких заболеваний как конъюнктивит, кератит, атрофия радужки и роговицы, что приводит к значительному понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии. Не исключены опухолевые процессы.
Пигментная ксеродерма влияет на нервную систему человека. Хорошо изучены два неврологических синдрома, вызванные именно пигментной ксеродермой:
- синдром Рида характеризуется отставанием в росте костной ткани, значительно уменьшенным размером черепной коробки, вследствие чего у ребенка наблюдается задержка в умственном и психическом развитии;
- синдром Де Санктиса-Каккьоне, также именуемая как ксеродермическая идиотия, является тяжелейшей неврологической формой данной патологии. Отличается эта форма заболевания значительными нарушениями в работе ЦНС и других органов, такими как слабоумие, глухота, судороги, задержка роста, патологии в половом созревании, что приводит к частым выкидышам у женщин в период детородного возраста. Кроме этого ухудшается координация, что является следствием недостаточного развития мозжечка и гипофиза.
Причины возникновения
Ранее было сказано, что это наследственное заболевание. За развитие пигментной ксеродермы отвечает аутосомный ген, приводящий к врожденному дефекту эксцизионной репарации, что связано с отсутствием активности УФ-эндонуклеазы.
В культуре клеток здорового человека после облучения УФ-лучами в дозе 10 Дж/м через 20 часов из ДНК исчезает до 90% тиминовых димеров (со скоростью 40000 димеров в час), в то время как в клетках больных XPI димеры вообще не удаляются из ДНК.
Не установлено достоверно, кто виновен в передаче аутосомного гена – по материнской или отцовской линии. Но это всегда следствие близкородственных связей, начиная с 5-го поколения.
Как вылечить ксеродерму
Если известен диагноз – ксеродерма, то нужно обязательно придерживаться рекомендаций врача. Они зависят от тяжести заболевания, результатов анализов и общего состояния пациента, и должны быть назначены в индивидуальном порядке.
Первичные признаки заболевания требуют периодического осмотра врача, поэтому допускается их амбулаторное лечение, с посещением медицинского учреждения для контрольного осмотра. В случае подозрения или появления симптомов осложнения заболевания пациенту требуется нахождение в стационаре и соответствующее лечение.
При этом может быть назначено терапевтическое лечение – лекарства, позволяющие снизить чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам: «резохин», «делагил», или «хингамин». В некоторых случаях полезными могут быть солнцезащитные средства – мази, крема. Дополнительно могут назначаться мази с кортикостероидами при активном шелушении кожи или цитостатиками при бородавчатых разрастаниях. Иногда используются антигистаминные препараты – «тавегил», «димедрол» или «супрастин».
При обнаружении злокачественных образований лечение назначает врач онколог. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Этот же метод может применяться в случае необходимости удаления бородавчатых образований.
Не последнее место в лечении ксеродермы должно занимать укрепление иммунитета человека – могут применяться различные витаминные комплексы с содержанием витаминов А, РР, В и других.
Стадии меланоза
Заболевание прогрессирует постоянно. Стадии четко обозначены по симптоматике.
Начальная стадия
Впервые диагностика проводится у малышей в возрасте до 2-х лет в весенне-летний период. На открытых участках кожи появляются множественные высыпания красноватого и розового цвета с легко снимающимися чешуйками, веснушки и разноцветные пятна.
По мере того, как ребенок находится на солнце, появляются новые высыпания, но и прежние никуда не уходят. Кроме косметических дефектов никаких других проблем не наблюдается – нет температуры, подавленного состояния, зуда и пр.
Вторая стадия
На следующем этапе клинические проявления генерализуются. Теперь на коже подростка появляются очаги атрофии, венозные расширения, гиперпигментированные участки. Кожа буквально пестрит всеми цветами радуги и свободных от пигмента участков становится все меньше. С течением времени появляются трещины, плотные корки, бородавки.
Опасно то, что наряду с поверхностным эпидермисом удар приходится на соединительные и хрящевые ткани – там процесс протекает аналогично. Постепенно меняется форма ноздрей и ушных раковин, веки выворачиваются наружу, роговица глаза темнеет.
Третья стадия
Приходится на юношеский возраст – 15-18 лет. В это время происходит активное наращивание злокачественных опухолей. Недавние бородавки довольно быстро трансформируются в меланомы, ангиосаркомы, трихоэпителиомы, кератомы. Метастазы переходят во внутренние органы.
Наряду с внешними проявлениями на коде отмечается умственная отсталость пациентов в любом возрасте, замедляется рост костного скелета, уменьшается размер черепной коробки.
В подростковом возрасте диагностируется ксеродермическая идиотия (синдромом Де Санктиса-Каккьоне), для которой характерны следующие признаки:
- микроцефалия – заметное уменьшение черепной коробки;
- слабоумие – психиатрический интеллектуально-мнестический синдром;
- недоразвитость мозжечка и гипофиза – задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом;
- парез – неполный паралич
- задержка роста и т.д.
Симптомы и осложнения
Симптомы пигментной ксеродермы проявляются на:
- коже, в частности части, подвергающиеся воздействию солнца;
- глазах;
- нервной системе.
Будучи врожденным заболеванием, первые признаки заболевания начинают проявляться уже в первые годы жизни: всего через два года после рождения ребенок чрезвычайно чувствителен к ультрафиолетовым лучам солнечного света.
Признаки со стороны кожи
Основные симптомы пигментной ксеродермы появляются на коже. Пациенты показывают:
- светочувствительность (то есть чрезмерная реакция кожи на солнечный свет);
- склонность к получению загара даже после кратковременного воздействия солнца;
- много веснушек уже в первые годы жизни (см. фото выше);
- высокую предрасположенность к раку кожи;
- ксеродермию (или ксероз кожи);
- пойкилодерму.
Здоровый ребенок в первые годы жизни с трудом загорает и почти не имеет веснушек. Ребенок с пигментной ксеродермой, с другой стороны, чрезвычайно чувствителен к ультрафиолетовым лучам (светочувствительность) и подвержен быстрому загару и появлению многочисленных веснушек, особенно на участках кожи, подверженных воздействию солнца.
Светочувствительность и легкая пигментация кожи (см. фото выше) являются характерными признаками, которые, безусловно, не остаются незамеченными, поскольку у пораженных лиц наблюдается сильное покраснение и поражение кожи даже после кратковременного пребывания на солнце.
- Читайте также:
Через несколько лет у пациента развивается ксеродермия или сухость, легкое шелушение кожи и пойкилодермия,гиперпигментация некоторых участков кожи.
Рак кожи, наконец, самый драматический признак, потому что он поражает почти любого человека с пигментной ксеродермой. Возникает очень рано и может появляться у пациентов, которые недостаточно защищают себя от солнца уже на 8-10-м году жизни. Области тела, наиболее затронутые раком, — это лицо, губы, веки, кожа головы и кончик языка.
Почему болезнь называется пигментной ксеродермой?
Термин пигментная ксеродерма связан с двумя типичными клиническими признаками этого заболевания: ксеродермия (сухостью и шероховатостью кожи) и склонность к легкому загару (т.е. легкая пигментация кожи).
Признаки со стороны глаз
Глаза пациента с пигментной ксеродермой очень чувствительны к ультрафиолетовым лучам солнца; это потому, что, как и кожа, им не хватает защиты. По той же причине у больных проявляются фотофобия и воспаление конъюнктивы (конъюнктивит) и роговицы (кератит). Глаза больных подвержены также покраснениям, сильно раздражены и склонны к глазным опухолям (злокачественным и незлокачественным).
Веки, помимо развивающегося рака кожи, необычным образом пигментируют, полностью теряют ресницы, становятся атрофичными и страдают от эктропиона или энтропии.
Таким образом, симптомы и признаки со стороны глаз следующие:
- фотофобия;
- воспаление конъюнктивы;
- кератит (воспаление роговицы);
- покраснение и раздражение глаз;
- опухоли глаза (злокачественные и незлокачественные);
- кожные опухоли век;
- выпадение ресниц;
- атрофия век с эктропионными или энтропионными явлениями.
Симптомы со стороны нервной системы
Около 30% людей с пигментной ксеродермией имеют неврологические расстройства. Это очень разные симптомы: от микроцефалии до нейросенсорной тугоухости, от недостатка координации до затруднений в движении и т. д.
В следующем списке приведены неврологические признаки, типичные для пигментной ксеродермы.
Проявления ксеродермы пигментной на неврологическом уровне:
- сниженный глубокий сухожильный рефлекс;
- нейросенсорная глухота (т.е. из-за отсутствия акустической передачи нервного сигнала между ухом и мозгом);
- снижение когнитивных функций;
- эпилепсия;
- микроцефалия;
- потеря координации;
- трудности с передвижением, даже трудно просто ходить;
- трудности с разговором и глотанием.
Осложнения
Мы уже говорили о кожных и глазных опухолях. Однако это не единственное осложнение пигментной ксеродермы. Фактически, пациент, как правило, предрасположен ко многим другим видам рака: например, на уровне щечной полости, легких и внутренних органов.
Причина связана, с повреждением кожи и глаз, с неспособностью восстановить поврежденную ДНК, которая затрагивает все клетки организма, а не только те, которые подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
Добавьте к этому еще большую чувствительность к сигаретам и дыму (даже пассивному курению) и химическим мутагенам, даже обычным.
По этим причинам больные люди не имеют долгой продолжительности жизни и должны уделять максимальное внимание времени, которое они проводят на солнце и в определенных загрязненных средах.
Диагностика заболевания
Несмотря на то, что болезнь имеет явно-выраженные признаки, при недостатке опыта или знаний ее можно перепутать с другими генетическими заболеваниями нейродегенеративного характера, например, синдром Коккейна.
Кожные покровы при подозрении на лентикулярный меланоз обследуются с помощью монохроматора. Это спектральный оптико-механический прибор, предназначенный для выделения монохроматического излучения. Принцип работы основан на дисперсии света, позволяет определить степень чувствительности кожи к воздействию лучей УФ-спектра.
Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится биопсия — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из новообразований на коже. Допускается исследование мелких фрагментов, но с обязательным захватом части здоровых клеток.
Более прогрессивной методикой считается забор пунктата – капли жидкости из накожного новообразования. Подобная пункционная биопсия позволяет с вероятностью 90% подтвердить или опровергнуть злокачественную природу наростов.
Оперативная и пункционная биопсия исследуют только ткани. С помощью данных методов невозможно установить диагноз атрофодермия. Врач-дерматолог изучает этиопатогенез в комплексе и назначает адекватное лечение с учетом состояния больного, возраста и стадии болезни. Обязательно больной встает на учет у онколога.
Диагностика
Основным методом диагностики при ксеродерме считается использование специального прибора – монохроматор, с помощью которого изучаются кожные покровы. Данный прибор позволяет оценить влияние ультрафиолетовых лучей на кожу.
Наиболее информативным методом диагностики является биопсия – забор части биоматериала для дальнейшего его изучения в лабораторных условиях. С помощью скальпеля или методом электрохирургии врач срезает целиком образование, при этом захватывает здоровые участки вокруг него. Обычно для биоматериала выбираются недавно образовавшиеся элементы.
Еще одним методом биопсии является забор пункции с помощью шприца из новообразования, внутри которого есть жидкость. Биопсия позволяет определить стадию заболевания, спрогнозировать его, а также выбрать метод терапии. При наличии онкологического процесса, гистологическая картина, выявленная при биопсии, кардинально отличается от картины при отсутствии злокачественных клеток.
Лечение ксеродермы
При обнаружении заболевания на ранних стадиях практикуется амбулаторное лечение, направленное на снижение чувствительности к УФ-излучению.
Для этих целей назначают витаминную терапию с использованием:
- никотиновой кислоты (витамины PP) – оказывает вазодилатирующее действие на уровне мелких сосудов, улучшает микроциркуляцию, повышает фибринолитическую активность крови;
- ретинола (витамин A) – жирорастворимый витамин, антиоксидант, необходимый для зрения и костей, здоровья кожи, волос и работы иммунной системы;
- витаминов группы B – поддерживают функционирования нервной системы, головного мозга, сердца и сосудов, улучшают защитные функции организма от агрессивной внешней среды.
Для обработки пораженных участков тела, в том числе с наростами и уплотнениями назначают кортикостероидные препараты. Могут применять в виде монотерапии – только кортикостероидные мази, или в сочетании с цитостатиками, направленными на угнетение размножения и деления раковых клеток.
Обязательно больному назначают курс антигистаминной терапии для нормализации работы внутренних органов и прием десенсибилизирующих средств. Это группа лекарственных веществ, предупреждающих или ослабляющих клинические проявления повышенной чувствительности организма к различным чужеродным веществам, вызывая состояние гипосенсибилизации.
Для защиты кожи от солнца назначают специальные крема, мази и спреи с максимальным SPF.
Указанное выше лечение касается только первых двух стадий болезни под обязательным наблюдением онколога.
На третьей стадии пигментной ксеродермы, когда происходит необратимое разрушение центральной нервной системы и психики больного лечение проводится в диспансере под наблюдением невропатолога и психиатра.
Одновременно с дерматологом, онкологом и невропатологом, больного должен наблюдать офтальмолог, так как глаза поражаются наравне с кожей лица.
Увеличить выживаемость позволяет своевременное хирургическое удаление бородавчатых папиллом. Именно они первыми проходят трансформацию в злокачественные новообразования и выпускают метастазы. Чем раньше будет диагностирована ксеродерма, тем быстрее будет принято решение об удалении папиллом.
При большом скоплении бородавчатых наростов применяются следующие методы:
- криодеструкция – воздействие на кожу низкотемпературным агентом, в частности, жидким азотом, вызывающее разрушение патологически измененных тканей;
- лазерная терапия – полностью убирает нарост без повреждения здоровых тканей, отсутствует кровотечение – одновременно с удалением производится запаивание кровеносных сосудов;
- электрокоагуляция (прижигание) – широко распространенный метод удаления новообразований на коже с помощью электрического тока определенной силы и частоты.
Лечение
К сожалению, не существует лекарств от пигментной ксеродермы. Фактически, единственно возможные терапевтические методы лечения должны рассматриваться как нечто большее, чем контрмеры для сдерживания симптомов, которые не являются реальными специфическими методами лечения.
Основополагающими моментами терапии являются:
- не допускать воздействия ультрафиолетовых лучей солнца;
- постоянный мониторинг состояния здоровья пациентов;
- препараты для контроля симптомов;
- хирургические вмешательства против более крупных и тяжелых опухолей;
- психологическая поддержка.
Чтобы максимально избежать солнечного света, пациенту рекомендуется не выходить на улицу в светлое время суток, а только вечером, когда солнце уже зашло; носить полностью покрывающую одежду, шляпы и солнцезащитные очки; держать стрижку средней длины; регулярно наносить солнцезащитный крем на кожу; применять в домашних условиях специальные анти-УФ-очки; заменить те лампочки в доме, которые излучают ультрафиолетовое излучение, специальными лампами, которые не излучают УФ и т. д.
У людей, страдающих пигментной ксеродермой, которые следуют этим указаниям, может развиться дефицит витамина D, присутствие которого в организме человека обусловлено солнечным светом.
Мы рекомендуем периодические проверки с различными специалистами, чтобы наблюдать за прогрессом заболевания. Каждые 3 месяца или около того пациент должен посещать дерматолога для контроля кожи.
В такой же степени целесообразно, по крайней мере, один раз в год проходить офтальмологическое обследование, чтобы контролировать состояние глаз.
Люди с пигментной ксеродермой часто страдают от депрессии. Среди причин психологического стресса, безусловно, существуют поведенческие ограничения, которых пациенты должны неукоснительно придерживаться, эстетический аспект и, в некоторых случаях, неврологические расстройства. В этих ситуациях необходима психологическая поддержка и близость семьи и друзей.
Риски наследования меланоза
Как было сказано ранее, злокачественное лентиго — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть у подавляющего большинства людей семейный анамнез не отягощен. В России случаи ленгиомы встречаются крайне редко – 1 пациент на полтора миллиона. Наиболее частые случаи диагностики – в Японии и Бразилии.
Для родителей, у которых родился ребенок с диагнозом пигментная атрофодермия, риск родить в дальнейшем с той же патологией 25%.
Даже изолированные общества не всегда сталкиваются с массовыми признаками заболевания, так как должно пройти не меньше 5 поколений близкородственных связей, чтобы генетический груз достиг серьезной отметки.
Пример из медицинской практики. Пациент 3 года, родители – уроженцы Японии, не болели ксеродермой. Проводилась консервативная, профилактическая и поддерживающая терапия в течение 12 лет. В 15-летнем возрасте пациент скончался от стремительного развития метастатической меланомы. В семье еще 2 детей, ни у кого пигментная ксеродерма не диагностирована. При этом в последующем риск рождения ребенка с патологией увеличивается вдвое.
Прогноз и профилактика
К сожалению, даже при своевременном лечении заболевание прогрессирует. Основная группа пациентов – более 80% — не доживает до 18 лет. В медицинской практике встречались редкие случаи 50-летних больных пигментной ксеродермой, но это редчайшие исключения, на которых невозможно провести сколь-нибудь реальную статистику.
Консервативное и оперативно лечение позволяют облегчить состояние пациента, снизить фоточувствительность и болезненные ощущения, но полностью излечить человека не могут.
Прогноз
Прогноз пигментной ксеродермы никогда не бывает положительным. На самом деле, тот, кто затронут, рано или поздно обречен на развитие какой-либо формы рака, в частности кожи и глаз.
Кроме того, неукоснительное соблюдение определенных поведенческих ограничений, таких как не выходить днем на улицу, и эстетический аспект, измененный светочувствительностью и нарушениями зрения, значительно влияют на качество жизни.
К сожалению, лечение на данный момент не дает результатов, а только облегчает симптомы. Совет, который обычно дается членам семьи в этих случаях, заключается в том, чтобы оставаться рядом с пациентом, оказывая психологическую поддержку и помогая ему заботиться о себе.
Учет у онколога
При озлокачествлении клеток больной встает на учет к онкологу. Если у пациента проявляется вышеописанный синдром Де Санктиса-Каккьоне, лечение проводится в специальных клиниках под наблюдением врача-невропатолога. Чтобы не пропустить момент перехода заболевания в злокачественную стадию, необходимо постоянное наблюдение у целого ряда специалистов — у невропатолога, дерматолога, онколога и офтальмолога.
Папиломатозные (бородавчатые) образования, склонные к малигнизации (переходу в злокачественные) необходимо удалять хирургическим путем. В этом направлении широко распространена криодеструкция (заморозка с помощью жидкого азота), электрокоагуляция и лазерная обработка. Последняя проводится путем воздействия лучом определенной длины на проблемный участок кожи. Электрокоагуляция — это банальное прижигание образований с помощью электрического тока. При данном виде терапии прижигаются не только кожные покровы, но и сосуды, что позволяет избежать кровотечения.
Ксероз у младенцев
Пересохшая кожа у новорождённых – не патологический признак. Это объясняется тем, что первое время после рождения сальный эпидермический слой малыша не функционирует. Дискомфортное ощущение пройдёт самостоятельно, без применения дополнительных средств, после того, как организм адаптируется к изменившейся среде. Также обезвоживание у детей может быть связанно с искусственным питанием, ранним прикормом или неправильным рационом женщины в период вынашивания, кормления грудью. Повышенная жёсткость воды, частые купания влияют на эластичность кожного покрова.
Пересыхание тела часто сигнализирует о возникших проблемах, болезнях кишечного тракта. Исключив возможные заболевания, нужно бороться с обезвоживанием эпидермиса у ребёнка. Кожа в первые дни жизни очень чувствительна, легко образует трещины, шелушения, покраснения и зуд. Это причиняет дискомфорт малышу, мешает спокойному сну.
Пересохшие ступни, подошвы у грудного ребёнка могут стать причиной проникновения в организм различных инфекций и бактерий, развития воспалительных процессов. Недостаточно тщательный уход за ножками ребёнка приводит к образованию дерматита и крапивницы. Поэтому после каждого купания нужно наносить на тело младенца специальный увлажняющий крем и делать массаж ножек.
Причины пигментной ксеродермы
Данное заболевание появляется как результат передачи от родителя ребенку аутосомного гена. Для этого родители должны состоять в близкородственной связи (иначе говоря, инцесте). В данном случае речь идет о заболевании семейного характера. Другой причиной возникновения ксеродермы называют малое количество или полное отсутствие УФ-фермента в фибробластах (клетках соединительной ткани).
Также и дефицит РНК-полимеразы (фермента, производящего рибонуклеиновую кислоту) может стать причиной развития ксеродермы. Провоцирует заболевание в данном случае аномальное ультрафиолетовое воздействие.
Некоторые ученые полагают, что пигментная ксеродерма (фото, приведенное ниже, демонстрирует, как болезнь проявляется на лице) может также появиться как следствие роста количества порфиринов в человеческом организме и попадания в кровь фотосенсибилизаторов.
Заболевания, ведущие к обезвоживанию кожи
Заболевание покрова тела – следствие других болезней. Причины обезвоживания прячутся в следующем:
- Грибковые инфекции, микозы.
- Хронический дерматоз, псориаз.
- Экзема, появление гнойников и чешуек, которые сопровождаются сильным зудом, жжением.
- Ихтиоз – наследственное нарушение ороговения кожи. Данное заболевание – крайняя стадия ксероза.
- Хроническое воспаление кожи, атопический дерматит.
- Дерматозы, провоцирующие нарушения ороговения кожи. Чаще поражаются ладони и подошвы.
- Нарушение процессов отшелушивания, фолликулярный кератоз.
- Болезнь Дарье-Уайта, фолликулярный вегетативный дискератоз.
- Возрастные изменения организма. Клетки эпидермиса стареют, обмен веществ замедляется. Это становится причиной пересыхания и обезвоживания кожи.
- Особенности структуры кожи, тонкий защитный слой.
- Авитаминоз организма, недостаток полезных веществ и минералов.
- Регулярное и длительное применение гормональных препаратов, провоцирующих изменения процессов жизнедеятельности.
Ксероз появляется также вследствие заболеваний почек, при недостатке в организме необходимых витаминов и минералов, циррозе печени, хронических интоксикаций. Поэтому при стойком пересыхании рук, не исчезающем при увлажнении кремами, следует пройти комплексное обследование организма. Подобный дискомфорт может свидетельствовать о серьёзных заболеваниях либо развитии патологий.
Симптомы ксероза кожи
Главные симптомы – сухая шероховатая кожа и мелкие отрубевидные чешуйки, расположенные на локтях и коленях, иногда – на ягодицах. Эти чешуйки имеют светлый цвет и легко отделяются от здоровых покровов. Кожа больного склонна к покраснениям, с повышенной чувствительностью реагирует на внешнее воздействие (может появиться зуд и жжение после нанесения косметики и спирта, контакта с холодным воздухом, трения). После водных процедур возникает чувство стягивания. Разгибательные поверхности локтей, коленей и пальцев рук могут сильно огрубевать и даже трескаться.
Ксеродермия (ксероз кожи) у детей обычно проходит после наступления половой зрелости. Однако такие люди должны на протяжении всей жизни заботиться о теле, питать и увлажнять его.
Диагноз ставится врачом-дерматологом на основании клинической картины и сбора анамнеза.
Постановка диагноза
Для обнаружения пигментной ксеродермы, прежде всего, используется монохроматор, специальное оптико-механическое устройство для обследования кожных покровов. Данный анализ выявляет степень чувствительности кожных покровов к ультрафиолетовому излучению.
Для подтверждения диагноза дерматолог дает пациенту направление на биопсию. Это исследование тканей в лабораторных условиях на выявление новообразований. Для анализа берут материал из недавно появившихся образований. При этом их могут полностью удалять, если это позволяет их месторасположение на теле. Забор материала производится скальпелем или с помощью хирургических электроинструментов. Маленькие новообразования берутся целиком, крупные частично с захватом здорового участка кожи.
Пункция берется шприцом с иглой-трубкой. Исследуется так называемый пунктат (жидкость из новообразования). Для взятого образца проводится гистология, цель которой — уточнение диагноза, выявление возможности и вида последующей терапии, определение стадии заболевания и степени пораженности клеток. Гистологическое заключение включает в себя описание исследования и нозологическое заключение.
На что влияют провоцирующие факторы
Длительное пребывание на солнце при гиперчувствительности к ультрафиолету и радиации может стать причиной следующих патологий:
1. Нарушенной пигментации.
2. Ороговения кожных покровов.
3. Атрофии эпидермиса.
4. Истончения соединительных тканей.
5. Атипии на уровне клеток.
6. Предракового состояния.
Как и любая патология, ксеродерма имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как синдактилия (сращение пальцев), дистрофия тканей (облысение, задержка в росте и ухудшение в состоянии зубов).
Лечение ксероза кожи
К сожалению, как и большинство заболеваний генетического происхождения, при абортивном ихтиозе может применяться только симптоматическое лечение. Оно не устраняет причину, но помогает улучшить качество жизни (кожа становится более красивой, что очень важно для пациенток женского пола).
Пероральные препараты
Наиболее эффективными пероральными препаратами признаны ароматические ретиноиды. В тяжелых случаях их следует принимать всю жизнь, потому что после прекращения терапии симптомы возвращаются. Так как ароматические ретиноиды могут давать значительные побочные эффекты во время лечения, врач пытается определить самую низкую эффективную дозу, чтобы свести к минимуму негативные последствия. Противопоказаниями для введения данных агентов являются нарушения печени, чрезмерная концентрация витамина А в организме и высокий уровень холестерина.
Местные препараты
Ксероз кожи (Ксеродермия) требует регулярного использования отшелушивающих мазей, содержащих салициловую кислоту, гликолевую кислоту и мочевину. Они наносятся на пораженные зоны (локти и колени). Лучше всего с неприятными симптомами справляются такие препараты:
- Кератолит;
- Кератолан;
- Дипросалик;
- Бенсалитин;
- Уреотоп.
Также полезны ванны из теплой воды с добавлением соды или соли (концентрация — около 3 процентов), а также коллагеновые ванны. После процедуры коллагеновой ванны кожа покрывается тонким слоем, который сохранят влагу в эпидермисе, устраняет сухость и шелушение.
На ночь рекомендуется делать компрессы с водным раствором пропиленгликоля. Средство наносится на локти и колени, сверху заматывается клеенкой.
Ухаживать за телом нужно также с помощью косметических кремов, масел и лосьонов. Наносите их каждый день, желательно после водных процедур. Облегчение пациенту приносят умеренные солнечные ванны, санаторно-курортное лечение, талассотерапия.
Лечение народными средствами
Вы можете использовать все народные средства, которые борются с чрезмерной сухостью эпидермиса. Вот несколько популярных рецептов.
- Несоленое свиное сало смешивается с травой череды и цветками календулы. Далее все это нужно проварить на водяной бане 2 часа, процедить и охладить. У вас получится смягчающая мазь.
- Трава хвоща полевого, цветки бархатцев и цветки ромашки смешиваются в равных частях (по стакану) и провариваются в небольшом количестве воды. Этот отвар добавляется в ванну.
- Облепиховое масло с мёдом и соком алоэ – отличный бальзам для пересушенных участков тела. Держите его полчаса, затем смойте теплой водой.
Наверняка вы найдете еще немало натуральных средств, которые снимают неприятные симптомы.
Методы защиты ребенка
К методам защиты детей, больных пигментной ксеродермой, относится нахождение вне дома только в вечернее и ночное время. Окна в помещении необходимо тонировать во избежание попадания излишних солнечных лучей. При нахождении на улице в дневное время, нужно пользоваться темными очками и головными уборами, а одежда должна быть из плотной ткани, по максимуму закрывающей открытые участки кожи. Следует также исключить и различные факторы, такие как:
1. Вдыхание табачного дыма.
2. Излучение – рентгеновское, гамма-излучение, ионизирующее и естественно ультрафиолетовое.
3. Воздействие плесневого грибка из-за выделяемых им токсинов.
4. Химические раздражители, такие как нитриты, нитраты и так далее.
Признаки тяжелой формы
Есть два синдрома: Рида и Де Санктиса-Каккьоне. Первый замедляет рост костного мозга, сопровождаясь микроцефалией (уменьшение в размере черепа ребенка) и задержкой умственного и психического развития. Более тяжелой формой считается синдром Де Санктиса-Каккьоне, или ксеродермическая идиотия. При нем происходит нарушение в функционировании центральной нервной системы со следующими симптомами: умственная отсталость, микроцефалия, судороги, глухота, атрофия гипофиза и мозжечка, замедленное половое созревание, выкидыши в детородном возрасте. В чем состоит диагностика пигментной ксеродермы?
